北仑区妇幼保健院开通基因检测服务

斗牛士

为了提高北仑区出生缺陷综合防控工作水平，减低出生缺陷发生率，日前，北仑区妇幼保健院同宁波市出生缺陷综合防治中心签订出生缺陷项目合作协议。这意味着我区广大患者可以在家门口的区妇保院，获得很多疑难杂症的基因组检测服务了。

3月初，陈女士如愿以偿地怀上了宝宝，但近期，她无意中得知自己的妹妹是地中海贫血基因携带者，这可吓坏了陈女士。“如果我也是地中海贫血基因携带者，那我的孩子生下来，是不是就是地中海贫血患者呢？”带着这些疑问，陈女士来到了区妇保院进行咨询。“建议您做一下基因检测组检测，直接在区妇保院就可以做了，很方便。”陈女士听从了医生的建议，并顺利进行了血液采样，为避免新生儿出生缺陷提供依据。

据介绍，自该院与宁波市出生缺陷综合防治中心签订合作协议以来，区妇保院可以根据患者的需求，为患者进行相应的血液采样。“采集的标本送到宁波市出生缺陷综合防治中心进行基因组检测，该中心出具的检测报告将成为我们为患者提供针对性指导的重要依据，”区妇保院相关负责人沃武杰告诉记者，这样一来，免去了患者来回奔波的烦恼，在家门口可以就近享受基因检测服务。目前，基因检测服务的对象有：有临床典型的体征和症状的疑似地贫患者、地贫筛查有异常的人群；反复流产、不明原因死胎的夫妻；特发性全身发育迟缓、智力障碍、畸形特征、多发先天异常、怀疑患某种染色体异常相关疾病的患儿等。

据了解，宁波出生缺陷综合防治中心成立于2018年，实验中心拥有国内领先的产前筛查实验平台、细胞遗传学诊断实验平台、串联质谱等新生儿遗传代谢病实验平台、高通量测序平台、基因芯片平台等全方位技术体系，涵盖孕前、胚胎植入前、产前、产后新生儿三级出生缺陷防治全周期。区妇保院以“双下沉两提升”为契机，借助中心力量，为我区提供人员培训、技术指导、信息管理和质量控制等全方位的协助指导，进一步推进了出生缺陷检测项目在北仑的落地落实，方便群众，服务群众。